Амінокислот скринінг в сечі (36 амінокислот) (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Дослідження необхідне при підозрі на порушення метаболізму амінокислот. Як правило, це орфанні  (рідкісні) генетично зумовлені захворювання, що мають аутосомно-рецесивне успадкування. До них належать:

• Фенілкетонурія – це порушення перетворення фенілаланіну на тирозин, що призводить до накопичення цієї амінокислоти в тканинах. Ознаки захворювання неспецифічні і починають з’являтись з початком харчування: неспокій або сонливість, млявість, зміни м’язового тонусу. Патогномонічним є «мишачий запах» дітей, хворих на фенілкетонурію, але він зустрічається надзвичайно рідко.
• Хвороба «кленового сиропу» (лейциноз) – виникає через нездатність організму розщеплювати три амінокислоти: лейцин, ізолейцин і валін. Збільшення рівня цих амінокислот в крові є небезпечним для центральної нервової системи. У хворих спостерігається зниження маси тіла, анорексія, порушення сну, в’ялість. З’являється характерний «запах кленового сиропу» сечі або поту.
• Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі (глюкозо-фосфат-аміновий діабет) – це рахітоподібне захворювання, що виникає внаслідок ушкодження проксимальних ниркових канальців. Проявляється порушенням зворотнього всмоктування з первинної сечі фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату.
• Хвороба Хартнупа зумовлена мутацією в гені натрійзалежного транспортера нейтральних амінокислот. Спостерігається порушення всмоктування триптофану, фенілаланіну, метіоніну та деяких інших амінокислот не лише в кишківнику, а й у ниркових канальцях, через що спостерігається значне виділення моноаміновихмонокарбоксильних амінокислот з сечею.

Захворювання може проявлятись у будь-якому віці, хоч і є вродженим. Симптоми виникають на фоні лихоманки, вживання медикаментів, надмірного впливу сонячного проміння, стресу, недоїдання та нагадують симптоми пелагри (через недостатність ніацину, що виникає внаслідок порушення перетворення триптофану). Можуть виникати висипання на шкірі, мозочкова атаксія, психічні розлади, інтелектуальна та фізична відсталість.

Не рекомендується використовувати дане дослідження для моніторингу прийому препаратів амінокислот.

Сеча.

• За дві доби до забору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням із лікарем).
• Напередодні не вживати алкоголю, мінеральної води; гострої, соленої, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, здатних змінювати колір сечі (наприклад, буряк, морква) та її запах (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити вживання нікотину; уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
• Перед початком збору сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам — ретельний туалет з відкриттям голівки статевого члену; жінкам – ввести гінекологічний тампон у піхву).
• Жінкам не рекомендується проводити забір сечі під час менструації.
• Немовлятам та маленьким дітям — після ретельного туалету статевих органів, збір сечі здійснювати в сечоприймачі. Сеча, отримана із підгузника, дослідженню не підлягає.
• Збір спонтанної сечі, бажано «середньої порції вранішньої сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в стерильний пластиковий (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії.