Ахондроплазія є найпоширенішою дисплазією кісток у людей. Це аутосомно-домінантний стан, спричинений патогенними варіантами гена рецептора фактора росту фібробластів 3 (FGFR3).
Клінічні ознаки ахондроплазії:
- непропорційний низький зріст;
- укорочення довгих кісток, яке переважно вражає проксимальні частини верхніх і нижніх кінцівок (коренеподібне вкорочення);
- макроцефалія.
