Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфізм генів MTR, MTRR

Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), що грають провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко зростаючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок), виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, надають естрогеноподібну дію. 

Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну, контрольований 3-ма ферментами: метілентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонін-синтазою (MTR) і метіонін-синтаза-редуктазой (MTRR). 

Головні причини порушення фолатного циклу:
1. Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR і MTRR.
2. Дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 і В12, що беруть участь в обміні фолатів. 

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.