Спадковий гемохроматоз — це аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується порушенням обміну заліза з його надмірним накопиченням у печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах та інших органах. Основною причиною є мутації в гені HFE, який регулює всмоктування заліза в кишківнику:
C282Y – найвагоміша мутація, у гомозиготному стані призводить до розвитку маніфестної форми класичного гемохроматозу;
H63D – менш патогенна мутація, що спричиняє легкі або приховані форми захворювання, часто – лише за наявності інших факторів (алеоголю, токсичних гепатитів чи метаболічного синдрому)
