Генетичні чинники панкреатиту. Мутація гену SPINK1

Спадковий панкреатит успадковується за мендельським типом успадкування.

Більшість випадків спричинені варіантами гена PRSS1 (серинова протеаза 1). Це захворювання має аутосомно-домінантний тип успадкування з високою пенетрантністю і викликає гострий рецидивуючий і хронічний панкреатит як у дітей, так і у дорослих. Інші випадки спадкового панкреатиту викликані варіантами SPINK1 (інгібітор серинової протеази Kazal типу 1) або іншими генами, а іноді кількома генетичними факторами.
 

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.