Визначення
Рак молочної залози та яєчників — це злоякісні пухлини, що часто пов’язані зі спадковими мутаціями генів BRCA1/2. Вони можуть довго залишатися безсимптомними, але виявлення генетичної схильності та моніторинг за допомогою мамографії і УЗД значно підвищує шанси на ранню діагностику та успішне лікування.
Фактори ризику включають, окрім спадковості, гормональні зміни, вік та спосіб життя.
• Жінки з мутацією BRCA1 мають до 72% ризику розвитку раку грудей та до 44% ризику раку яєчників.
• Жінки з мутацією BRCA2 – до 69% ризику раку грудей і до 17% раку яєчників.
Відсутність мутацій свідчить про стандартний рівень ризику (не виключає можливість раку).
Наявність мутації свідчить про підвищений ризик, потребу у спостереженні, скринінгах, можливих профілактичних заходах (наприклад, превентивна мастектомія або оваріектомія).
Коли призначають?
Дослідження рекомендується людям з сімейною історією раку молочної залози чи яєчників з встановленим даним діагнозом, у родичів яких виявлено мутації BRCA1/2, жінкам і чоловікам деяких етнічних груп (наприклад, східноєвропейські євреї – ашкеназі мають вищу частоту BRCA-мутацій).
Матеріал забору
Венозна кров, букальний епітелій
Правила підготовки до аналізу
Кров
Забір крові необхідно проводити натщесерце, після прийому їжі 6-8 год. Палити не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти не важкою їжею, не жирною та не вживати алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж небажано. Якщо ліки неможливо відмінити потрібно проінформувати лабораторію. Важливо за 30 хв до проведення маніпуляції заспокоїтися і емоційно і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 год після прийому нежирної їжі.
Для дітей до 1 року рекомендовано дотриматися максимально можливого проміжку між годуваннями або безпосередньо перед наступним годуванням.
Букальний зішкріб (епітелій)
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматися від паління та вживання гарячих напоїв, жування жувальної гумки.
Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.
₴ 990.00
10 днів на виконання