Генетичний скринінг на схильність до онкологічних захворювань (ТP53 2 поліморфізми, BRCA1, ATM)

Генетичний скринінг на схильність до онкологічних захворювань є важливим дослідженням, що дозволяє оцінити ризики розвитку певних видів раку. Дослідження таких мутацій, як TP53, BRCA1, ATM, дає змогу вчасно виявити спадкову схильність і розробити ефективні заходи профілактики. Виявлення підвищеного ризику дозволяє пацієнтам змінити спосіб життя, пройти регулярний медичний нагляд або навіть вдатися до превентивного лікування. Генетичний аналіз також допомагає лікарям персоналізувати підхід до діагностики та терапії, підвищуючи ефективність лікування. 

TP53 - це ген-супресор пухлин, який кодує білок p53. Цей білок відіграє ключову роль у регуляції клітинного циклу, апоптозу та репарації ДНК. Два найбільш вивчених поліморфізми - це TP53 Arg72Pro та TP53 PIN3 Ins16bp. 
 Мутації в TP53 асоційовані з синдромом Лі-Фраумені та підвищеним ризиком різних видів раку. Виявлені поліморфізми можуть впливати на ризик розвитку раку молочної залози, легень, шлунку та інших органів. 

BRCA1 - ген-супресор пухлин, який кодує білок, що бере участь у репарації ДНК та регуляції клітинного циклу. Мутації в цьому гені значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників. 
Патогенні варіанти BRCA1 підвищують ризик раку молочної залози до 65-80% та раку яєчників до 39-59% протягом життя. 
Також асоційований з підвищеним ризиком раку підшлункової залози та простати. 

ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) кодує протеїнкіназу, яка активується у відповідь на пошкодження ДНК і відіграє ключову роль у контролі клітинного циклу та репарації ДНК. 
Біалельні мутації в ATM викликають атаксію-телеангіектазію. Гетерозиготні носії мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози, підшлункової залози та інших видів раку. 

Наявність або відсутність мутацій впливає на чутливість до хіміотерапії та променевої терапії.