Делеції 7-го екзону гена SMN1 (RT-PCR)
Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА) - дослідження, що використовується для діагностики спадкового захворювання під назвою спінальна м’язова атрофія.
Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
