Неінвазивне пренатальне тестування — це метод, який використовується для визначення ризику народження плода з певними хромосомними аномаліями, такими як трисомія 21, трисомія 18 і трисомія 13.
Це тестування аналізує невеликі фрагменти ДНК, які циркулюють у крові вагітної жінки. На відміну від більшості ДНК, що міститься в ядрі клітини, ці фрагменти не знаходяться в клітинах, натомість вони вільно плавають, і тому називаються вільною від клітин плодовою ДНК (cffDNA).
Дане дослідження має високу точність та чутливість, простий забір без небезпеки для малюка та проводиться з 10 тижня вагітності. Правильне визначення терміну вагітності надзвичайно важливе.
У 2-3% випадків треба повторювати дослідження, як правило це пов'язано з низькою фетальною фракцією ДНК. Якщо після повторного дослідження результат відсутній, необхідно провести амніоцентез.