Показник відносної обмінної міді / REC - новий високочутливий і високоспецифічний біомаркер для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова.
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним спадковим розладом метаболізму міді. Молекулярно-генетичний аналіз гена ATP7B є еталонним тестом для діагностики цього захворювання, але цей тест дорогий і вимагає спеціальної апаратури.
Тому визначення відносної обмінної міді / REC почали активно використовувати як новий діагностичний тест. За даними багатьох досліджень REC є чудовим діагностичним інструментом для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова з 100% чутливість і 100% специфічністю.