Порфірія ‐ діагностика в добовій сечі (Дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація)(виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Порфірія — це спадкова форма анемії, що пов'язана з порушенням синтезу порфіринів. Частіше зустрічається у хлопчиків, оскільки передається з Х-хромосомою, виявляється в ранньому віці. 

У хворих спостерігається гіпохромна анемія, яка з роками лише наростає, поступово з'являються ознаки гемосидерозу (надмірного відкладання заліза в організмі): збільшення печінки, потемніння шкіри, ознаки цукрового діабету.

Окрім того, порфірія може бути набутою, наприклад, при свинцевій інтоксикації (в основному зумовленій професійними шкідливостями). При цьому, окрім наведених вище симптомів, будуть виникати також ураження нервової системи (поліневрити, енцефаліт) і шлунково-кишкового тракту (абдомінальні кольки). Також в сечі може зростати рівень свинцю.

Для точного встановлення діагнозу порфірія необхідно здавати в комплексі з дослідженнями на сироваткове залізо і трансферин.

• Протягом 48 годин до дослідження сечі за погодженням з лікарем виключити прийом сечогінних препаратів та інших медикаментів.
• Протягом 24 годин виключити прийом алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибуля, приправи); необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
• Перед збором сечі слід провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
• Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
• Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.
• Перша вранішня сеча спускається в унітаз. Потім у чисту ємність (об'єм якої відповідає очікуваному об'єму сечі) проводиться збір всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи, до наступного ранку, включаючи першу вранішню сечу. Загальну кількість сечі ще раз ретельно перемішати і відібрати 10 мл в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого щільно його закрутити, обгорнути фольгою і доставити в лабораторію.
• Зафіксувати загальний об’єм зібраної за добу сечі.

Добова сеча.