Склеродермія (Blot) (виконується в лабораторії Др.Рьодгера)

Склеродермія - це рідкісне хронічне захворювання сполучної тканини, яке уражає внутрішні органи та судини, спричиняючи їх фіброз. 
Етіологія захворювання невідома, але жінки молодого віку є найбільш схильними до склеродермії.

Існують різні форми захворювання:
- обмежена системна склеродермія;
- дифузна системна склеродермія;
- системна склеродермія без шкірних змін;
- оверлеп-синдром (поєднання системної склеродермії з проявами іншого системного захворювання сполучної тканини, наприклад, системного червоного вовчака, дерматоміозиту, ревматоїдного артриту тощо);
- синдром високого ризику системної склеродермії (стан виявлення маркерів шляхом імуноблотингу).

Симптоматика захворювання залежить від ураженого органу: 

1. Синдром Рейно - іноді є передвісником ССД і виникає за кілька років до основного захворювання.
2. Триетапні зміни шкіри - набряк, склероз, атрофія. Обмеження згинання пальців рук, біль при згинанні, маскоподібне обличчя, вузький гачкуватий ніс, порушення пігментації.
3. Ранкова скутість у суглобах, їх набряк, біль при ураженні опорно-рухового апарату.
4. Порушення сприйняття смаку внаслідок атрофії сосочків на язику, запалення ясен, випадіння зубів, печія, диспептичні розлади (метеоризм, діарея, закрепи) при ураженні травної системи.
5. Задишка, сухий хронічний кашель, біль в грудній клітці при ураженні дихальної системи.
6. Порушення серцебиття, тахікардія, підвищення артеріального тиску, загрудинний біль при ураженні серцево-судинної системи.

За допомогою методу імуноблотингу можна виявити наступні маркери:

• Scl-70 (антитіла до топоізомерази-1) - це антинуклеарні антитіла, що спрямовані проти ферменту, який бере участь у процесах реплікації ДНК.
• Centromer A та Centromer В є антитілами до білків-складових центромерів (ділянки хромосоми, що відіграє ключову роль в поділі клітинного ядра і генетичного матеріалу материнської клітини).
• RP11 та RP155 – це окремі антигени РНК-полімерази III, білка, що перетворює ДНК для синтезу рибосомальної РНК.
• Fibrillarin - це антитіла до фібриларину (компоненту ядерного рибонуклеопротеїну, який бере участь в транскрипції РНК).
• NOR90 - це антитіла до специфічного білка ядерця, що бере участь в транскрипції рибосомної РНК.
• Th/To - антитіла проти рибонуклеопротеїнів. Переважно асоційовані з ураженням легень.
• PM-Scl100 та PM-Scl75 - це автоантитіла проти компонентів комплексу PM-Scl, який бере участь у процесах дозрівання рибосомної РНК в ядерцях клітин. Переважно вони свідчать про оверлеп-синдром.
• Ku - це нуклеопротеїновий комплекс, що бере участь в репарації дволанцюгових розривів ДНК, регуляції клітинного циклу, контролі за стабільністю геному.
• PDGFR (Platelet-Derived Growth Factor Receptor) – це рецептор тромбоцитарного фактора росту, який відіграє ключову роль у регуляції клітинного росту, проліферації, диференціації та загоєння тканин. 
• Ro-52 - це автоантитіла проти внутрішньоклітинного білка, що виконує роль у регуляції імунної відповіді.